染色體畸變的四種類型

染色體是生物遺傳的基礎(chǔ)，染色體畸變是指生物細(xì)胞中染色體在數(shù)目和結(jié)構(gòu)上發(fā)生的變化。染色體發(fā)生異常會導(dǎo)致生物的遺傳特點發(fā)生變化，變化的大小取決于畸變的嚴(yán)重程度。 一、染色體結(jié)構(gòu)畸變。 染色體結(jié)構(gòu)畸變主要有以下形式： 缺失：是指染色體長短臂發(fā)生節(jié)段性的丟失。如5號染色體的短臂部分缺失導(dǎo)致的疾病俗稱為貓叫綜合癥，臨床表現(xiàn)為小頭圓臉，小下頜，鼻梁寬，特殊面容，哭鬧不止，哭聲細(xì)小如貓叫，嚴(yán)重智力低下和生長發(fā)育遲緩等。 重復(fù)：某一部分的染色體節(jié)段出現(xiàn)多份拷貝的現(xiàn)象，包括銜接重復(fù)或串接重復(fù)、顛倒銜接重復(fù)或倒重復(fù)。例如果蠅的顯性基因棒眼就是重復(fù)的結(jié)果。 倒位：染色體片段脫離染色體后翻轉(zhuǎn)180度重新連接即為倒位。

詳述人類染色體畸變發(fā)生的機理及常見的類型

人類染色體 畸變的主要類型： (1) 結(jié)構(gòu)畸變：斷裂(b)，缺失(del)，重復(fù)(dup)，倒位(inv)，等臂(i)，易位(t)，雙微體(DM)，環(huán)形染色體(r)，無著絲點片段(ace)等。 (2) 數(shù)目異常：染色體多（＋）或少（－），或 嵌合體 （／）、 亞二倍體 、 超二倍體 、 多倍體 、 非整倍體 、假二倍體（psu）。 （一） ①缺失 染色體臂發(fā)生斷裂并丟失一部分 遺傳物質(zhì) 的結(jié)果。一個染色體臂發(fā)生了斷裂，而這種斷裂端未能與別的斷裂端重接，那么就形成一個帶有 著絲粒 的片段和一個沒有著絲粒的片段。 ②重復(fù) 一個染色體上某一部分出現(xiàn)兩份或兩份以上的現(xiàn)象。首尾相接的重復(fù)稱為銜接重復(fù)或串

簡述染色體畸變的主要形式及遺傳效應(yīng)?

附圖： http://imgsrc.baidu.com/baike/pic/item/570f8c58b8b994cd9d820460.jpg指染色體數(shù)目的增減或結(jié)構(gòu)的改變。因此，染色體畸變可分為數(shù)目畸變和結(jié)構(gòu)畸變兩大類。正常人的生殖細(xì)胞具有23條染色體為一個染色體組，稱為單倍體(n），體細(xì)胞具有46條染色體，含兩個染色體組，稱為二倍體(2n）。染色體偏離正常數(shù)目稱為染色體數(shù)目畸變，又分整倍體和非整體改變。染色體組成倍地增減即為整倍體。在人類三倍體(3n=69）和四倍體(4n=92）的整倍體多發(fā)現(xiàn)于自然流產(chǎn)兒中。比二倍體多或少一條或幾條染色體的個體稱為非整倍體。在人類可見單體型、三體型和四體型

染色體結(jié)構(gòu)畸變有哪些主要類型?

染色體結(jié)構(gòu)畸變的主要類型：缺失、重復(fù)、易位和倒位。

人類染色體的畸變原因

體細(xì)胞或性細(xì)胞內(nèi)染色體發(fā)生異常改變稱為染色體畸變(chromosomal aberration)，可分為數(shù)目畸變和結(jié)構(gòu)畸變兩大類。染色體畸變可以自發(fā)地產(chǎn)生，稱為自發(fā)突變；也可以通過物理的、化學(xué)的和生物的誘變作用而產(chǎn)生，稱為誘發(fā)突變；還可以由親代遺傳所致。 一個正常配子即正常精子或卵子所含的全部染色體，稱為一個染色體組。正常二倍體染色體整組或整條數(shù)量上的增減，稱為染色體數(shù)目畸變。其主要類型如下：
（一）整倍體(euploid)
是細(xì)胞內(nèi)整個染色體組數(shù)目的增加或減少。整個染色體組數(shù)目的減少可形成單倍體(haploid)，單倍體個體在人類尚未見到。整個染色體組數(shù)目的增加可形成多倍體(polyploid)，包括三倍體、四倍體等，在流產(chǎn)胎兒中能見到。
1、三倍體(triploid) 指體細(xì)胞中有三個染色體組，即每一對染色體都多了一條，使染色體總數(shù)為69(3n)。因為三倍體是致死性的，所以，能活到出生的三倍體患兒極為罕見，存活者都是二倍體/三倍體的嵌合體。但是，在流產(chǎn)胎兒中三倍體是較常見的類型。巳報道的三倍體病例的核型有69，XXX；69，XXY； 69XYY及三倍體/二倍體嵌合體。其主要癥狀為智力與身體發(fā)育障礙、畸形。在男性合并有尿道下裂、分叉陰囊等性別模糊的外生殖器。
三倍體形成的原因，一般認(rèn)為是由于：①雙雄受精(diandry)，即同時有兩個精子入卵受精(圖2-6-10 )；②雙雌受精(digyny)，即在減數(shù)分裂時，卵細(xì)胞因某種原因未能形成極體，或第二極體與卵核重新結(jié)合，因而卵子中保留有兩組染色體，受精后則形成三倍體合子(圖 2-6-11)。
2、四倍體(tetraploid) 指患者的體細(xì)胞具有四個染色體組，染色體總數(shù)達(dá)到92條(4n)。迄今只報道一例伴有多發(fā)畸形的四倍體活嬰和一例四倍體/二倍體的嵌合體男性病例(46，XY/92，XXYY)。其主要癥狀為小頭、小腿畸形。前額窄、囟門早閉。眼距寬，鼻根低平，耳低位、畸形。指趾畸形，馬蹄內(nèi)翻足。生長發(fā)育遲緩，智力低下等。
四倍體的形成原因：①核內(nèi)復(fù)制 是指在一次細(xì)胞分裂時，染色體不是復(fù)制一次，而是復(fù)制二次。因此每個染色體形成4條染色體，稱雙倍染色體。這時，染色體兩兩平行排列在一起。其后，經(jīng)過正常的分裂后，形成的二個子細(xì)胞均為四倍體細(xì)胞。核內(nèi)復(fù)制與四倍體形成是癌瘤細(xì)胞較常見的染色體異常特征之一。②核內(nèi)有絲分裂 是指在進(jìn)行細(xì)胞分裂時，染色體正常地復(fù)制一次，但至分裂中期時，核膜仍未破裂、消失，也無紡錘絲形成和無胞質(zhì)分裂，結(jié)果細(xì)胞內(nèi)的染色體不是二倍體，而成為四倍體。
(二)非整倍體(aneuploid)
指細(xì)胞內(nèi)染色體的數(shù)目增加或減少1條或幾條。這是人類最常見的一類染色體畸變。細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目少了一條或多條，稱為亞二倍體(hypodiploid)；多一條或數(shù)條，則稱為超二倍體(hyperdiploid)。有時染色體數(shù)目雖是二倍體，但有些染色體對的數(shù)目或結(jié)構(gòu)偏離正常，有的增多，有的減少，當(dāng)增減的數(shù)目相等時染色體總數(shù)不變，稱為假二倍體(pseudodiploid)。當(dāng)核型中兩對或兩對以上染色體的數(shù)目有異常時叫復(fù)合非整倍體變異(complex aneuploid)。
1．單體型(monosomy) 即某號染色體減少了一條(2n-1)，細(xì)胞內(nèi)染色體總數(shù)為45條。常見的有45，X；另外還有45，XX(XY)，―21；45，XX(XY)，―22。除了G組染色體單體型外，人類尚未發(fā)現(xiàn)其他單體型。如同一號染色體減少2條(2n-2)，即這對染色體不存在，則稱為缺體型。人類缺體型還未見報道，意味著這樣的胚胎根本不能存活。
2．三體型(trisomy) 即某號染色體增加了一條(2n+1)，細(xì)胞內(nèi)染色體總數(shù)為47條。臨床上，不論常染色體病還是性染色體病，均以三體型最為常見。例如，在常染色體病中，除第17號尚未有三體型的病例核型報道外，其余的常染色體均存在三體型，以13、18、和21三體型常見。性染色體三體型主要有XXX、XXY和XYY三種。
3、多體型(polysomy) 某號染色體增加了兩條或兩條以上。主要見于性染色體異常，如四體型：48，XXXX；48，XXXY；48，XXYY和五體型：49，XXXXX；49，XXXYY等。
非整倍體的產(chǎn)生是由于生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂過程中染色體發(fā)生了不分離。所謂不分離是指在第一次減數(shù)分裂時，某號同源染色體不分離，不能平均分配到兩個子細(xì)胞中去，結(jié)果形成一個細(xì)胞得到雙份染色體，另一個細(xì)胞未得到該染色體，由此而形成的配子有一半是多一條染色體(n+1)，一半則少一條染色體(n-1)，這種異常的配子受精后將會形成三體型和單體型的合子。如果第一次減數(shù)分裂正常，而第二次減數(shù)分裂時發(fā)生二分體的不分離，也會產(chǎn)生(n+1)和(n-1)的異常配子(圖2-6-12、2-6-13)。巳知減數(shù)分裂時染色體不分離多發(fā)生在后期I。
(三)嵌合體
一個個體含有兩種或兩種以上不同核型細(xì)胞系的個體稱為嵌合體。例如46，XY/47，XXY和45，X/46，XX等都是嵌合體。產(chǎn)生原因是由于受精卵在第一次卵裂或前幾次卵裂時染色體發(fā)生了不分離(圖2-6-14)。嵌合體各細(xì)胞系所占比例大小與染色體發(fā)生不分離的時間有關(guān)。如發(fā)生在第一次卵裂，則兩種細(xì)胞系數(shù)目相等；如發(fā)生在卵裂后期，則正常細(xì)胞所占比例大些。產(chǎn)生嵌合體的另一原因是染色體遺失。在細(xì)胞有絲分裂的中、后期，某一條染色體由于偶然的行動遲緩而未能進(jìn)入任何一個子細(xì)胞核，使子細(xì)胞核內(nèi)的染色體少了一條，也叫染色體后期遲緩(anaphase lag)。未能進(jìn)入細(xì)胞核內(nèi)的染色體遺留在細(xì)胞質(zhì)中，逐漸消失，結(jié)果該細(xì)胞即因丟失一條染色體而成為亞二倍體(圖2-6-15)。嵌合體患者的臨床癥狀往往不夠典型。 染色體結(jié)構(gòu)畸變(structural aberrration)是染色體或染色單體斷裂和重接而形成各種類型重組的結(jié)果。
(一)缺失(deletion) 即染色體的部分片段丟失，包括末端缺失和中間缺失。末端缺失是指染色體發(fā)生一次斷裂后，無著絲粒的片段丟失，即染色體的長臂或短臂末端片段丟失。中間缺失是指染色體的長臂或短臂內(nèi)發(fā)生兩次斷裂，兩斷裂點之間的片段丟失。然后，近側(cè)斷端與遠(yuǎn)側(cè)端重接。
(二)倒位(inversion) 一條染色體兩處斷裂，中間片段作180°倒轉(zhuǎn)后再與兩斷端相接，使其基因排列順序被顛倒者稱為倒位。如兩個斷裂發(fā)生在同一個臂上，則形成臂內(nèi)倒位；若兩個臂上各發(fā)生一次斷裂，使倒位片段含有著絲粒，則形成臂間倒位。
(三)易位(translocation) 從某個染色體斷下的片段連接到另一染色體上叫易位。根據(jù)所涉及的染色體和易位片段及連接形式的不同，又可分為單方易位、相互易位、羅式易位、和復(fù)雜易位等多種類型。
(四)重復(fù)(duplication) 是指同源染色體發(fā)生斷裂后，其片段連接到另一條同源染色體上，或是由于同源染色體間的不等交換，結(jié)果一條同源染色體上部分片段重復(fù)了，而另一條同源染色體則相應(yīng)缺失了。如果這種畸變發(fā)生于生殖細(xì)胞，由此產(chǎn)生的兩種配子分別與正常配子結(jié)合，就形成某號染色體部分三體和部分單體的受精卵。