DMD 是什么呀

DMD是假肥大性肌營養(yǎng)不良，也稱 Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥。是最常見的一類進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥。

肌營養(yǎng)不良癥是指一組以進(jìn)行性加重的肌無力和支配運動的肌肉變性為特征的遺傳性疾病群。肌營養(yǎng)不良癥包括先天性肌營養(yǎng)不良癥、其他BECKER型MD等多種類型。部分肌營養(yǎng)不良癥會導(dǎo)致運動受損甚至癱瘓。臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進(jìn)行性加重的骨骼肌萎縮和無力。也可累及心肌。

DND的發(fā)生是由于編碼dystrophin的DMD基因的突變所引起，沒有家族史，是由基因突變造成。 Becker肌營養(yǎng)不良 的產(chǎn)生也是由于 DMD 基因突變所引起，通常突變后產(chǎn)生的異常DMD蛋白仍具有一定功能。

擴(kuò)展資料

嚴(yán)重類型的pseudo-hypertrophic大營養(yǎng)不良(DMD),經(jīng)常在2 - 8歲,發(fā)病早期的苯行走,容易下降,不能運行和登機(jī),站在頭皮上,腹部,雙腳打開,走慢慢地擺動,顯示一個特殊的“鴨步”步態(tài),走路時從后面是非常困難的,你必須先翻和傾向,然后用兩只手爬上你的膝蓋,逐步支持站起來。

也見于四肢近端肌肉，四頭肌和手臂肌肉。良性pseudo-hypertrophic肌肉萎縮癥(BMD),通常在10歲開始,第一個癥狀是骨盆和股骨肌肉薄弱,進(jìn)展緩慢,病程較長,癥狀出現(xiàn)后25年或更長時間不走他們中的大多數(shù)并不發(fā)生在30 - 40歲,預(yù)后良好。

參考資料來源：百度百科-DMD

肌營養(yǎng)不良的原因是什么

1、假肥大型肌營養(yǎng)不良：其中DMD患者因基因缺陷而使肌細(xì)胞內(nèi)缺乏抗肌萎縮蛋白，造成肌細(xì)胞膜不穩(wěn)定并導(dǎo)致肌細(xì)胞壞死和功能缺失而發(fā)病。DMD患者大腦皮質(zhì)神經(jīng)元突觸區(qū)抗肌萎縮蛋白的缺乏，可能是智力發(fā)育遲滯的原因。 2、面肩肱型肌營養(yǎng)不良：基因定位在四號染色體長臂末端(4q35)，在此區(qū)域有一與Kpn酶切位點相關(guān)的3.3kb重復(fù)片段。正常人該3.3kb/Kpn片段重復(fù)10~100次，而面肩肱型肌營養(yǎng)不良患者通常少于8次，故通過測定3.3kb/Kpn片段重復(fù)的次數(shù)則可作出基因診斷。 3、肢帶型肌營養(yǎng)不良：是一類具有高度遺傳異質(zhì)性和表型異質(zhì)性的常染色體遺傳性肌病，肢帶型肌營養(yǎng)不良蛋白與抗肌萎縮蛋白-糖蛋白

dmd是什么病？

杜氏肌營養(yǎng)不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD），是假肥大性肌營養(yǎng)不良的一種，是一種X染色體隱性遺傳疾病，在1861年，法國醫(yī)生Duchenne對13例出現(xiàn)進(jìn)行性肌無力的男性患者進(jìn)行了詳細(xì)的描述。這種罕見病是由于DMD基因缺陷導(dǎo)致肌細(xì)胞膜上的抗肌萎縮蛋白功能異常，肌細(xì)胞受損傷，出現(xiàn)進(jìn)行性壞死、萎縮等，臨床癥狀為肌無力。杜氏肌營養(yǎng)不良多發(fā)于男性，在全球范圍內(nèi)，新生兒的發(fā)病率約為1/3500-1/5000。在美國，每年約有400-600例男孩患?。晃覈陌l(fā)病率約為1/3853，估算全國患者約70000人。

DMD患者一般在3-5歲開始出現(xiàn)進(jìn)行性腿部肌無力癥狀，直到患兒12歲左右時，會徹底喪失行走能力，20歲-30歲時常因因呼吸衰竭而死亡。

DMD基因于1987年被首次鑒定出引發(fā)杜氏肌營養(yǎng)不良的基因突變，該基因因此被命名為DMD。DMD基因負(fù)責(zé)編碼的抗肌萎縮蛋白主要分布于骨骼肌和心肌細(xì)胞，與細(xì)胞骨架和細(xì)胞膜相連，起支架作用，可以保護(hù)肌細(xì)胞膜在肌肉收縮時不受損傷，是人類已知最大的基因。DMD患者該基因發(fā)生突變，會導(dǎo)致蛋白功能異常，最終造成肌肉進(jìn)行性壞死。
DMD患者約1/3為新發(fā)突變，其余均為X染色體隱性遺傳，而男性只有一個X染色體，所以一旦男性獲得了變異的X染色體，就會發(fā)??；女性有一對X染色體，只有兩條X染色體均攜帶變異基因才會發(fā)病，有一個X染色體攜帶了變異基因，該女性就會成為該病的攜帶者遺傳給后代。因此，DMD常發(fā)于男性患兒。

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（DMD/BMD）是什么？

必須首先指出的是，用 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 來稱呼我這里要說的疾病并不是非常準(zhǔn)確的。按照我的習(xí)慣，使用DMD/BMD要更合適一些。令人費解的是，DMD/BMD似乎找不到很合適的中文譯名。按理說，翻譯成 杜氏/貝克肌營養(yǎng)不良 相對準(zhǔn)確些，但是如果這樣翻譯的話有很多人會看不懂。以前把DMD/BMD稱為 假肥大型肌營養(yǎng)不良 上面這段話非常重要。我們在這里所說的兩種疾病是 Duchenne（讀音：杜欣）型肌營養(yǎng)不良和Becker（讀音：貝克）型肌營養(yǎng)不良 ，也被簡稱為 杜氏肌營養(yǎng)不良或者貝克（貝氏）肌營養(yǎng)不良 ，它們的英文名稱分別是 Duchenn Muscular Dystrophy （OMIM #31

“DMD型肌營養(yǎng)不良”是種什么??？有何特殊之處？

DMD肌營養(yǎng)不良，即假肥大性肌營養(yǎng)不良，是由基因突變引起的。大約三分之一的病例是散發(fā)性的，沒有家族史。出生后，孩子們的活動是正常的。大約一周后，他們的站立和行走逐漸出現(xiàn)困難。骨盆帶肌首先受累，然后肩胛帶肌受累。孩子們的動作笨拙，容易摔倒，很難走樓梯或坐著站起來。

部分兒童雙側(cè)腓腸肌可能逐漸表現(xiàn)為假肥大性肌腱反射減弱或消失，約四分之一的兒童患有智力低下，。血液中堿性磷酸酶的值顯著增加，可達(dá)到數(shù)萬甚至數(shù)十萬。肌電圖顯示該病的變化具有輕微的視神經(jīng)支配電位。肌肉活檢顯示，肌纖維壞死和再生同時存在，并伴有結(jié)締組織生長。