dmd是什么意思

dmd是指假肥大性肌營養(yǎng)不良。

相關(guān)介紹：

是最常見的一類進行性肌營養(yǎng)不良癥。主要是男孩發(fā)病，女性為致病基因的攜帶者。通常5歲左右發(fā)病。本病的發(fā)生是由于編碼dystrophin的DMD基因的突變所引起，通常突變后產(chǎn)生的異常 DMD 蛋白仍具有一定功能。

隨著病變的進展，臀中肌無力導致行走時呈特殊的鴨步，患兒從仰臥位起立時需先翻轉(zhuǎn)為俯臥，再以雙手支持地面和下肢緩慢地站立，稱為 Gower氏征。

擴展資料

DMD中，有約1/3病例是由新發(fā)生的基因突變引起，即父母雙親中，DMD基因都正常，但個體胚胎發(fā)育時，出現(xiàn)了DMD基因的突變，導致疾病的發(fā)生。這種突變發(fā)生的個體，可將致病基因遺傳給后代。

本病主要為男性發(fā)病，在已生育過 DMD患者的家庭中，可通過 產(chǎn)前診斷 ，選擇女性胎兒，降低DMD的發(fā)生風險。如果能應用基因診斷方法，對所懷男胎排除DMD基因的突變，仍可生育正常男胎。

參考資料來源：百度百科-假肥大性肌營養(yǎng)不良

dmd是什么??？

杜氏肌營養(yǎng)不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD），是假肥大性肌營養(yǎng)不良的一種，是一種X染色體隱性遺傳疾病，在1861年，法國醫(yī)生Duchenne對13例出現(xiàn)進行性肌無力的男性患者進行了詳細的描述。這種罕見病是由于DMD基因缺陷導致肌細胞膜上的抗肌萎縮蛋白功能異常，肌細胞受損傷，出現(xiàn)進行性壞死、萎縮等，臨床癥狀為肌無力。杜氏肌營養(yǎng)不良多發(fā)于男性，在全球范圍內(nèi)，新生兒的發(fā)病率約為1/3500-1/5000。在美國，每年約有400-600例男孩患?。晃覈陌l(fā)病率約為1/3853，估算全國患者約70000人。

DMD患者一般在3-5歲開始出現(xiàn)進行性腿部肌無力癥狀，直到患兒12歲左右時，會徹底喪失行走能力，20歲-30歲時常因因呼吸衰竭而死亡。

DMD基因于1987年被首次鑒定出引發(fā)杜氏肌營養(yǎng)不良的基因突變，該基因因此被命名為DMD。DMD基因負責編碼的抗肌萎縮蛋白主要分布于骨骼肌和心肌細胞，與細胞骨架和細胞膜相連，起支架作用，可以保護肌細胞膜在肌肉收縮時不受損傷，是人類已知最大的基因。DMD患者該基因發(fā)生突變，會導致蛋白功能異常，最終造成肌肉進行性壞死。
DMD患者約1/3為新發(fā)突變，其余均為X染色體隱性遺傳，而男性只有一個X染色體，所以一旦男性獲得了變異的X染色體，就會發(fā)??；女性有一對X染色體，只有兩條X染色體均攜帶變異基因才會發(fā)病，有一個X染色體攜帶了變異基因，該女性就會成為該病的攜帶者遺傳給后代。因此，DMD常發(fā)于男性患兒。

DMD是我國最常見的一種病理類型？

DMD病指的是進行性肌營養(yǎng)不良，這種疾病當中有一種類型叫做假肥大型，假肥大型當中又有一種亞型叫Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥，它的縮寫就是DMD。 DMD病是一種我國最常見的X連鎖隱性遺傳的疾病，發(fā)病率相對比較高，一般女性是基因攜帶者，她所生的男孩會有一半的概率發(fā)病。這種疾病一般是在男孩3-5歲時發(fā)病，發(fā)病時表現(xiàn)為骨盆帶的肌肉無力，走路比較慢，腳尖著地，并且容易摔倒，疾病逐漸進展以后，走路時可能會出現(xiàn)典型的鴨步，并且由蹲位或者臥位站起時困難，稱為典型的Gower征陽性，患者的上肢肌往往受累程度較輕，90%的患兒會出現(xiàn)下肢肌肉假性肥大，摸起來硬度非常高，有時候是首發(fā)癥狀，腓腸肌的癥狀最為明顯。進

什么是dmd？能治療么？？

dmd病不可以治愈，DMD稱假肥大性肌營養(yǎng)不良。是最常見的進行性肌營養(yǎng)不良癥。是x連鎖隱性遺傳病。主要是男性發(fā)病，女性為攜帶者。一歲開始表現(xiàn)為站立行走困難，病情進行性加重，到十歲時已經(jīng)不能正常行走。常在20歲前因并發(fā)癥而早亡。此病沒有什么特殊的治療辦法，只能是在產(chǎn)前診斷時發(fā)現(xiàn)此病，終止妊娠， 進行性肌營養(yǎng)不良是一種遺傳性的慢性疾病，特點為骨骼肌進行性萎縮，肌力逐漸減退，最后完全喪失運動能力。主要發(fā)生于男孩；女性則為遺傳基因攜帶者，有明顯的家族發(fā)病史。本病起病多在4歲左右，一般不晚于7歲?；純旱淖?、立及行走較一般小兒晚，常在會走路以后才發(fā)現(xiàn)，多在3歲以后才引起注意。會走路行走緩慢，步態(tài)不穩(wěn)，左右

杜氏肌營養(yǎng)不良簡稱DMD，又叫假肥大型肌營養(yǎng)不良，你真的了解嗎？

DMD，也就是杜氏進行性肌營養(yǎng)不良(Duchenne musculardystrophy)是肌營養(yǎng)不良癥的最常見形式，身體肌肉逐漸變?nèi)酰且环N由抗肌萎縮蛋白基因突變所導致的X染色體隱性遺傳肌肉疾病。 患有該病的兒童可能會比同齡人更晚會走路，該病通常會到3-5歲的時候才會被發(fā)現(xiàn)，發(fā)現(xiàn)時肌肉已經(jīng)無力，走路會慢、上臺階會有困難、走路經(jīng)常會摔倒，學習也會有困難，嚴重影響生活。這種遺傳病會隨著年齡的增長不斷的惡化，隨著患有該病的孩子成長為青少年，全身肌肉無力會影響到心臟和呼吸。 DMD的發(fā)病原因 杜氏肌營養(yǎng)不良癥的發(fā)病原因主要是因為缺乏肌營養(yǎng)不良蛋白(dis-TRO-fin)，這是一種由肌肉細胞表達的蛋