肌營養(yǎng)不良有哪些類型最嚴重？

肌營養(yǎng)不良的嚴重程度取決于引起它的原因、病情的進展程度以及治療的有效性等因素。以下是一些常見的肌營養(yǎng)不良類型，它們在嚴重程度上可能有所不同：

• 原發(fā)性肌營養(yǎng)不良：原發(fā)性肌營養(yǎng)不良通常是由基因突變引起的，包括多種類型的肌營養(yǎng)不良癥，如杜興氏型肌營養(yǎng)不良、貝克氏肌營養(yǎng)不良等。這些疾病嚴重程度各不相同，部分類型可能會導致嚴重的肌肉功能障礙。

• 繼發(fā)性肌營養(yǎng)不良：繼發(fā)性肌營養(yǎng)不良由其他疾病或癥狀引起，嚴重程度取決于原發(fā)病的性質和嚴重程度。例如，某些慢性消耗性疾?。ㄈ绨┌Y、艾滋?。?、神經肌肉傳導障礙（如重癥肌無力）等可能導致不同程度的肌肉營養(yǎng)不良。

• 肌萎縮：肌萎縮可能是肌營養(yǎng)不良的一種類型，其嚴重程度取決于引起肌萎縮的原因，如肌萎縮側索硬化癥（ALS）等。

• 代謝性肌營養(yǎng)不良：代謝性肌營養(yǎng)不良通常由于代謝障礙或內分泌失調引起，嚴重程度取決于具體的代謝障礙。

• 營養(yǎng)不良引起的肌營養(yǎng)不良：由于營養(yǎng)攝入不足或吸收障礙引起的肌營養(yǎng)不良，嚴重程度取決于營養(yǎng)不良的程度和持續(xù)時間。

總的來說，肌營養(yǎng)不良的嚴重程度因個體和病因而異，對于每種類型的肌營養(yǎng)不良，專業(yè)的醫(yī)學評估和治療都是至關重要的。如果你或他人出現(xiàn)了肌肉發(fā)育異常、肌力減退等情況，請及時就醫(yī)并接受醫(yī)生的建議和治療。

“冰桶挑戰(zhàn)”過后，我們該怎么看待罕見??？

在2014年，一場由知名IT界精英發(fā)起的“冰桶挑戰(zhàn)”，讓我們對肌萎縮性側索硬化癥（ALS）這種罕見卻致命的疾病有了更多認識，而作為該病患者的著名天體物理學家史蒂芬·霍金與病魔抗爭的事跡，也早已在各國廣泛流傳。然而，除了ALS，這個世界上還存在著很多很多的其他罕見病患者，盡管各國一直在加大對罕見病藥物研發(fā)的支持力度和對罕見病患者用藥的資助，但要想實現(xiàn)“罕見病患者人人有藥醫(yī)”的目標，還有很長的路要走。

什么是罕見?。?/strong>

顧名思義，“罕見病”指的是那些在人群中具有很低的自然發(fā)病率，患者很少的疾病。不同國家對罕見病的定義往往不同，例如歐盟認為發(fā)病率低于0.05%的疾病即可視作罕見病，美國將1/1500的發(fā)病率作為罕見病與其他疾病的分界點。由于不同國家的人口特點存在差異，在某一國家被定義為罕見病的疾病，可能在其他國家并不罕見。這方面最典型的例子就是多發(fā)性硬化（MS，一種影響中樞神經系統(tǒng)的自身免疫性疾病），該病在歐美國家的發(fā)病率超過了3/10000，部分地區(qū)（如蘇格蘭北部）居民的發(fā)病率高達3/1000，而在中國，MS的發(fā)病率在1/100000左右，即使在如廣東之類的高發(fā)地區(qū)，也僅有1/10000的發(fā)病率，稱MS在中國境內屬于罕見病也毫不為過。

一般而言，罕見病由特定的基因突變引起，或是基因突變與該疾病的發(fā)生存在密切關系。比如我們在中學生物課上學到的囊性纖維化（CF，該病盡管在歐美較常見，但1/15000的發(fā)病率，依然使其處于罕見病的行列中），就是由人體調控離子轉運的一個特殊通道蛋白——囊性纖維化跨膜傳導調節(jié)因子（CFTR）的基因突變，突變的CFTR難以完成正常功能而引起的。前面提到的ALS，雖然大部分的病例是由后天因素引起的，但遺傳因素依然是該病的一個重要病因。

罕見病為什么難以治療？

和其他疾病不同的是，大部分罕見病都缺乏行之有效的治療手段，而少部分已經有針對性療法的罕見病，針對性療法在操作和經濟上的可行性也令人堪憂。提高人們對罕見病的重視程度，進而推進罕見病療法的研發(fā)和已有療法的可行性，正是“冰桶挑戰(zhàn)”之類的全球性行動的目的。目前為止，罕見病“治療難”的問題，和以下三點密切相關：

病因復雜：盡管部分罕見病的病因已經得到明確，但復雜的致病機理依然阻礙著絕大多數罕見病藥物的研發(fā)。例如與囊性纖維化有關的CFTR基因，僅目前發(fā)現(xiàn)的致病突變就多達上千種，而經過十多年的研發(fā)，現(xiàn)有的藥物依然只能夠覆蓋其中的11種突變。至于如ALS之類的疾病，病因直到現(xiàn)在還沒有能夠明確，開發(fā)針對性的藥物可謂是難上加難。

缺乏研發(fā)動力：各類罕見病由于患病人數較少，相關藥物的潛在市場往往有限，而在現(xiàn)代社會，開發(fā)一款新藥需要近5-10年的研發(fā)周期和高達數億美元的資金投入。如果按照大多數患者所能接受的價格定價，能否盈利還存在著很大疑問；但若要讓藥物在專利期（藥物本身的化合物專利有效期，一般在上市后，專利有效期還有7-10年的生育）內能夠保證盈利，藥物恐怕就會賣上天價。受這些因素影響，罕見病藥物基本要么是一藥難求，要么就是價格高昂，很多家庭難以負擔。

難以完成研發(fā)：對于部分罕見病而言，患病人數甚至可能會少到讓藥物研發(fā)工作難以完成。例如在文章《像“吸血鬼”一樣懼怕陽光的怪病，到底是什么？》中提到的癥狀酷似“吸血鬼”的先天性紅細胞生成型卟啉?。–EP），從該病于1874年被首次報道開始，到1997年，全球的醫(yī)生一共僅發(fā)現(xiàn)了130余例患者，這使得針對該疾病的藥物研發(fā)近乎不可能（在藥物上市前提供最關鍵信息的III期臨床試驗，往往需要100人以上的患者參與）。

針對這些在罕見病藥物研發(fā)中出現(xiàn)的難點，各國的藥品監(jiān)管部門已經有了較為明確的應對措施。例如在美國，為符合罕見病標準的疾病研發(fā)藥物，即可申請“孤兒藥資格”，被美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）認定為“孤兒藥”的藥物，擁有較寬的臨床研究審核門檻（即可以憑借小規(guī)模研究作為有效性證據，提出藥物上市申請）、更快的審評速度、稅收和行政費用的減免資格，更可以在藥物獲批上市后，享有為期數年的獨占權（在一款“孤兒藥”的獨占權資格有效期間，其他用于治療同種疾病的藥物，除非相對該藥有明顯療效優(yōu)勢，否則不能向FDA提出上市申請）。而在中國，國家食品藥品監(jiān)督管理總局（CFDA）也設立了“孤兒藥”研發(fā)的“綠色通道”，用于治療罕見病龐貝?。≒ompe's Disease，一種由溶酶體缺陷，導致糖原在人體器官蓄積的疾?。┑乃幬锇⑻擒彰甫?，就是在“綠色通道”下得以免臨床試驗上市的。

罕見病藥物研發(fā)的新進展

隨著基因工程的發(fā)展，不少由酶的活性缺陷引發(fā)的罕見病（例如前面提到的龐貝?。呀浛梢酝ㄟ^補充基因工程來源的酶（酶替代療法）得以治療。然而酶替代療法很大程度上只是一個權宜之計，因為外源性的酶難以在體內長期維持活性，患者需要定期接受補充以恢復酶的生理功能。但在最近一段時間，罕見病的治療迎來了突破性的進展。

杜克肌營養(yǎng)不良（DMD）是一種累及肌肉的罕見病，患者由于缺乏保持肌肉穩(wěn)定的抗肌萎縮蛋白，肌肉細胞隨年齡增長逐漸死亡，導致進行性的肌萎縮。在以往，DMD缺乏有效的治療手段，絕大多數患者會在青年期（20歲左右）死于肌萎縮引發(fā)的心肌病或呼吸衰竭。而在最近，DMD的針對性療法已經進入了后期臨床試驗，一種名為Ataluren的藥物還于2014年在歐洲上市。

Ataluren是一種可以口服的小分子藥物，它可以作用于部分DMD患者的抗肌萎縮蛋白合成缺陷環(huán)節(jié)（蛋白合成由于基因缺陷而過早終止，從而使最終合成的蛋白不具有功能），使抗肌萎縮蛋白能夠“繞過”缺陷，從而成功合成。而另一種處于臨床試驗階段的藥物Drisapersen，能夠通過干擾抗肌萎縮蛋白的合成環(huán)節(jié)，阻止蛋白的錯誤合成來治療DMD。

除此之外，一些相對已經有成熟治療方法的罕見病的治療，也有了可喜的成果。例如同樣屬于溶酶體缺陷的戈謝病（Gaucher's Disease），它的酶替代療法早在二十多年前就已經面世，但如今針對該病的新型治療，可以免去注射藥物的不便和種種不良反應。這一治療旨在針對該病的異常沉積物質——葡糖腦苷脂的合成環(huán)節(jié)，從而在根本上減少葡糖腦苷脂對器官的危害。目前，此類藥物中的麥格司他（miglustat）和依格司他（eliglustat）已經在美國上市，未來有望惠及更多國家的戈謝病患者。

dmd是什么病？

杜氏肌營養(yǎng)不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD），是假肥大性肌營養(yǎng)不良的一種，是一種X染色體隱性遺傳疾病，在1861年，法國醫(yī)生Duchenne對13例出現(xiàn)進行性肌無力的男性患者進行了詳細的描述。這種罕見病是由于DMD基因缺陷導致肌細胞膜上的抗肌萎縮蛋白功能異常，肌細胞受損傷，出現(xiàn)進行性壞死、萎縮等，臨床癥狀為肌無力。杜氏肌營養(yǎng)不良多發(fā)于男性，在全球范圍內，新生兒的發(fā)病率約為1/3500-1/5000。在美國，每年約有400-600例男孩患?。晃覈陌l(fā)病率約為1/3853，估算全國患者約70000人。

DMD患者一般在3-5歲開始出現(xiàn)進行性腿部肌無力癥狀，直到患兒12歲左右時，會徹底喪失行走能力，20歲-30歲時常因因呼吸衰竭而死亡。

DMD基因于1987年被首次鑒定出引發(fā)杜氏肌營養(yǎng)不良的基因突變，該基因因此被命名為DMD。DMD基因負責編碼的抗肌萎縮蛋白主要分布于骨骼肌和心肌細胞，與細胞骨架和細胞膜相連，起支架作用，可以保護肌細胞膜在肌肉收縮時不受損傷，是人類已知最大的基因。DMD患者該基因發(fā)生突變，會導致蛋白功能異常，最終造成肌肉進行性壞死。
DMD患者約1/3為新發(fā)突變，其余均為X染色體隱性遺傳，而男性只有一個X染色體，所以一旦男性獲得了變異的X染色體，就會發(fā)??；女性有一對X染色體，只有兩條X染色體均攜帶變異基因才會發(fā)病，有一個X染色體攜帶了變異基因，該女性就會成為該病的攜帶者遺傳給后代。因此，DMD常發(fā)于男性患兒。

DMD 是什么呀

DMD是假肥大性肌營養(yǎng)不良，也稱 Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥。是最常見的一類進行性肌營養(yǎng)不良癥。

肌營養(yǎng)不良癥是指一組以進行性加重的肌無力和支配運動的肌肉變性為特征的遺傳性疾病群。肌營養(yǎng)不良癥包括先天性肌營養(yǎng)不良癥、其他BECKER型MD等多種類型。部分肌營養(yǎng)不良癥會導致運動受損甚至癱瘓。臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。也可累及心肌。

DND的發(fā)生是由于編碼dystrophin的DMD基因的突變所引起，沒有家族史，是由基因突變造成。 Becker肌營養(yǎng)不良 的產生也是由于 DMD 基因突變所引起，通常突變后產生的異常DMD蛋白仍具有一定功能。

擴展資料

嚴重類型的pseudo-hypertrophic大營養(yǎng)不良(DMD),經常在2 - 8歲,發(fā)病早期的苯行走,容易下降,不能運行和登機,站在頭皮上,腹部,雙腳打開,走慢慢地擺動,顯示一個特殊的“鴨步”步態(tài),走路時從后面是非常困難的,你必須先翻和傾向,然后用兩只手爬上你的膝蓋,逐步支持站起來。

也見于四肢近端肌肉，四頭肌和手臂肌肉。良性pseudo-hypertrophic肌肉萎縮癥(BMD),通常在10歲開始,第一個癥狀是骨盆和股骨肌肉薄弱,進展緩慢,病程較長,癥狀出現(xiàn)后25年或更長時間不走他們中的大多數并不發(fā)生在30 - 40歲,預后良好。

參考資料來源：百度百科-DMD

dmd是什么意思

dmd是指假肥大性肌營養(yǎng)不良。

相關介紹：

是最常見的一類進行性肌營養(yǎng)不良癥。主要是男孩發(fā)病，女性為致病基因的攜帶者。通常5歲左右發(fā)病。本病的發(fā)生是由于編碼dystrophin的DMD基因的突變所引起，通常突變后產生的異常 DMD 蛋白仍具有一定功能。

隨著病變的進展，臀中肌無力導致行走時呈特殊的鴨步，患兒從仰臥位起立時需先翻轉為俯臥，再以雙手支持地面和下肢緩慢地站立，稱為 Gower氏征。

擴展資料

DMD中，有約1/3病例是由新發(fā)生的基因突變引起，即父母雙親中，DMD基因都正常，但個體胚胎發(fā)育時，出現(xiàn)了DMD基因的突變，導致疾病的發(fā)生。這種突變發(fā)生的個體，可將致病基因遺傳給后代。

本病主要為男性發(fā)病，在已生育過 DMD患者的家庭中，可通過 產前診斷 ，選擇女性胎兒，降低DMD的發(fā)生風險。如果能應用基因診斷方法，對所懷男胎排除DMD基因的突變，仍可生育正常男胎。

參考資料來源：百度百科-假肥大性肌營養(yǎng)不良