簡述Lyon假說的主要內(nèi)容及生物學(xué)意義

Lyon 假說是1961年M.F.Lyon提出的闡明哺乳動物劑量補償效應(yīng)的X染色體失活假說， 主要內(nèi)容是： （1）正常雌性哺乳動物體細(xì)胞中，兩條X染色體中只有一條在遺傳上是有活性的，另一條高度濃縮化成為巴士小題。其結(jié)果是X連鎖基因得到了劑量補償，保證雌雄個體具有相同的有效基因產(chǎn)物。 （2）失活是隨機的，發(fā)生在胚胎發(fā)育早期，某一細(xì)胞的一條染色體一旦失活，這個細(xì)胞的所有后代細(xì)胞中的該條X染色體均處于失火狀態(tài)。 （3）雜合體雌性在伴性基因的作用上是嵌合體，即某些細(xì)胞中來自父方的伴性基因表達，某些細(xì)胞中來自母方的伴性基因表達，這兩類細(xì)胞鑲嵌存在。 意義是解釋哺乳動物劑量補償效應(yīng)的假說。1963年三位科

lyon假說有哪些要點？如何解釋x連鎖遺傳病的雜合子個體病情較輕

Lyon 假說是1961年M.F.Lyon提出的闡明哺乳動物劑量補償效應(yīng)的X染色體失活假說，主要內(nèi)容是： （1）正常雌性哺乳動物體細(xì)胞中，兩條X染色體中只有一條在遺傳上是有活性的，其結(jié)果是X連鎖基因得到了劑量補償，保證雌雄個體具有相同的有效基因產(chǎn)物。 （2）失活是隨機的，發(fā)生在胚胎發(fā)育早期，某一細(xì)胞的一條染色體一旦失活，這個細(xì)胞的所有后代細(xì)胞中的該條X染色體均處于失活狀態(tài)。 （3）雜合體雌性在伴性基因的作用上是嵌合體，即某些細(xì)胞中來自父方的伴性基因表達，某些細(xì)胞中來自母方的伴性基因表達，這兩類細(xì)胞鑲嵌存在。 1974年Lyon又提出了新萊昂假說，認(rèn)為X染色體的失活是部分片段的失活。 要點 1、

用萊昂假說說明三色貓為什么是雌性？

萊昂假說（Lyon hypothesis）：（1）巴爾小體是一個失活的X染色體，失活的過程就稱為萊昂化（lyonization）；（2）在雌性哺乳動物，其體細(xì)胞中的兩個X染色體中有一個X染色體在受精后的第16天（受精卵增殖到5000-6000，植入子宮壁時失活；（3）兩條X染色體中哪一條失活是隨機的；（4）X染色體失活后，細(xì)胞繼續(xù)分裂形成的克隆中，此條染色體都是失活的；（5）生殖細(xì)胞形成時失活的 X染色體可得到恢復(fù)的。 1974年Lyon又提出了新萊昂假說，認(rèn)為X染色體的失活是部分片段的失活。

人類染色體的染色質(zhì)

與性別有關(guān)的染色質(zhì)即為性染色質(zhì)(sex chromatin)，它來源于性染色體。包括X色質(zhì)和Y染色質(zhì)。
(一)X染色質(zhì)
1949年巴氏(Barr)等人在雌貓的神經(jīng)元細(xì)胞核中發(fā)現(xiàn)一種濃縮小體，在雄貓中則見不到這一結(jié)構(gòu)。以后將這一小體稱為Barr小體或性染色質(zhì)。進一步研究表明：①其它哺乳動物(包括人類)也同樣有這種顯示性別差異的結(jié)構(gòu)；②性染色質(zhì)不只存在于神經(jīng)元細(xì)胞中，在其它細(xì)胞中也可見到。例如，人類女性口腔粘膜細(xì)胞核內(nèi)可見緊貼在核膜內(nèi)側(cè)的Barr小體，大小約1μm，其形狀為平凸形，饅頭形或三角形等(圖2-6-8)。正常男性則沒有X染色質(zhì)。為什么正常男女之間的染色質(zhì)存在著差異？女性兩個X染色體上的每個基因座的兩個等位基因所形成的產(chǎn)物，為什么不比只有一個X染色體半合子的男性的相應(yīng)基因產(chǎn)物多？為什么某一連鎖的突變基因純合子女性的病情并不比半合子的男性嚴(yán)重？1961年，Mary Lyon提出了X染色體失活假說，即賴昴(Lyon)假說，對這些問題進行了解釋。其要點如下：
1．間期細(xì)胞核中，女性的兩條X染色體中，只有一條有轉(zhuǎn)錄活性，而另一條則失去活性，并形成異固縮狀態(tài)的Barr小體(即X染色質(zhì))。這樣，在含XX的細(xì)胞和XY的細(xì)胞中，其X連鎖的基因產(chǎn)物數(shù)量就基本相等，這種效應(yīng)叫X染色體的劑量補償(dosage compensation)。不論細(xì)胞內(nèi)有幾條X染色體，只有一條X染色體是具有轉(zhuǎn)錄活性的，其余的X染色體均失活、固縮形成X染色質(zhì)；因此，一個細(xì)胞中所含的X染色質(zhì)數(shù)目等于X染色體數(shù)目減1。正常男性只有一條X染色體，所以X染色質(zhì)數(shù)目為零。
2．X染色體失活發(fā)生在妊娠第16天，在此以前所有細(xì)胞中的X染色體都是具有活性的。
3．X染色體的失活是隨機的，異固縮的X染色體可以來自父親也可以來自母親。如果一個細(xì)胞中失活的X染色體是父源的，那么由它分裂而來的細(xì)胞中都是父源的X染色體失活。失活是隨機的，但是恒定的。
需要指出的是，失活的X染色體上仍有部分基因保持一定活性。因此X染色體數(shù)目異常的個體在表型上不同于正常個體，出現(xiàn)多種臨床癥狀。如47，XXY的個體不同于46，XY的個體；47，XXX的個體不同于46，XX的個體，而且X染色體越多時，表型的異常更嚴(yán)重。
（二）Y染色質(zhì)
正常男性的間期細(xì)胞用熒光染料染色后，在細(xì)胞核內(nèi)可出現(xiàn)一強熒光小體，直徑為0.3μm左右，稱為Y染色質(zhì)(圖2-6-9)。Y染色體長臂遠端部分為異染色質(zhì)，可被熒光染料染色后發(fā)出熒光。細(xì)胞中Y染色質(zhì)的數(shù)目與Y染色體的數(shù)目相同。核型為47，XYY的個體，細(xì)胞核中有兩個Y染色質(zhì)。女性細(xì)胞中則無Y染色質(zhì)。 細(xì)胞核中染色質(zhì)的性別差異稱為核性別(nuclear sex)。染色質(zhì)在臨床上的應(yīng)用主要有
兩方面：其一，臨床上疑為性染色體異常的患者，可檢查患者的間期細(xì)胞的性染色質(zhì)，作出初步診斷。例如：Turner綜合征患者(核型為45，X)，X染色質(zhì)和Y染色質(zhì)均陰性，而47，XXY患者，X和Y染色質(zhì)均陽性。其二， 在需要作產(chǎn)前性別診斷時，取羊水胎兒脫落細(xì)胞或取絨毛細(xì)胞，檢查其性染色質(zhì)，作出胎兒的性別診斷。正常女孩10~20%的細(xì)胞有一個X小體，正常男孩則X小體陰性、Y小體陽性。

什么是巴氏小體?其作用是什么?為什么只在年輕女性體內(nèi)含有?

都是搜的沒有找到為什么年輕女性體內(nèi)含有，你看了應(yīng)該知道吧。前一段簡單些后面的是百度搜的權(quán)威點 巴氏小體，又叫巴爾體（Barr body），指雌性動物的體細(xì)胞在間期時，在核膜內(nèi)面的一塊染色很深的染色質(zhì)。巴氏小體實際上是濃縮了的X染色體，其上的基因不轉(zhuǎn)錄。哺乳動物的雌性細(xì)胞有兩個X染色體，其中一條來自母方，另一條來自父方，在胚胎發(fā)育的早期，這兩個X染色體中的一條濃縮形成巴氏小體，因此雌性哺乳動物的體細(xì)胞中都含有一個巴氏小體和一個能轉(zhuǎn)錄的X染色體，而雄性哺乳動物的體細(xì)胞有一條可轉(zhuǎn)錄的X染色體和一條Y染色體。隨著細(xì)胞分裂，巴氏小體也要復(fù)制，但上面的基因從不轉(zhuǎn)錄。如果這個動物是三倍體，體細(xì)胞中也只有一個